El 28 de febrero será el 14º Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, coordinado por EURORDIS. Un día especial en el que el mundo se centra más en las personas con enfermedades raras y todos los desafíos a los que se enfrentan cada día.
En este artículo, Nirco os explica con más detalle cuál es este día y cuál es su propósito. Del mismo modo, hacemos hincapié en nuestro estímulo a todos los profesionales de la investigación científica y el diagnóstico en la búsqueda constante de mejores tratamientos.
¿Qué es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es la campaña 6 continentes, 6 retratos, 6 héroes, 6 vidas que representan historias clave entre 300 millones de personas.
Esta campaña comenzó a escala europea y poco a poco se volvió global, presente en más de 100 países de todo el mundo para 2020. Algunos países han decidido ir aún más lejos en la sensibilización sobre las enfermedades raras. España, por ejemplo, declaró 2013 el año nacional de las enfermedades raras.
¿Cuál es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
De hecho, la fecha oficial es el 29 de febrero, ¡no el 28 de febrero! El primer día de enfermedades raras se celebró por primera vez en 2008 el 29 de febrero, una fecha "rara" ya que tiene lugar sólo una vez cada cuatro años. Febrero, conocido como el mes algo especial del año por su "raro" número de días, es elegido para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
¿Cuál es el objetivo?
¿Sabías que 1 de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de sus vidas? Y sin embargo, la mayoría de las enfermedades raras siguen sin tener fecha y muchas de ellas no están diagnosticadas... Por lo tanto, este Día Mundial tiene un doble objetivo: informar y llegar más al público en general sobre las enfermedades raras, pero también fomentar toda la labor de investigación de enfermedades raras para aportar cada vez mejores soluciones.
La Organización Mundial de la Salud enumera entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en la UE: síndrome de Lowe, enfermedad ósea de vidrio, Progeria, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, síndrome de Gougerot-Sjogren, fibrosis quística, etc. Enfermedades raras que afectan a entre 27 y 36 millones de personas y plantean un verdadero desafío y problema de salud pública. Las enfermedades son pocas, pero los pacientes son muchos. Este es uno de los otros objetivos de este Día Mundial de las Enfermedades Raras: evitar la trivialización de estas patologías, aunque raras pero a menudo muy incapacitantes.
Investigación y diagnóstico, más importante que nunca
Como se mencionó anteriormente, las enfermedades raras son altamente incapacitantes. También pueden ser crónicos: evolucionan con el tiempo y a menudo empeoran con el tiempo.
Dado que las enfermedades raras son difíciles dediagnosticar, la razón médica puede tardar años en identificarse. Además, si se puede identificar la causa genética puede ser "huérfana", lo que significa que no habrá cura para esta enfermedad rara.
Esta es una prueba real a la que se enfrentan brillantemente los profesionales del laboratorio, ya que se han hecho avances muy importantes en la detección de enfermedades raras. Ahora capaces de descifrar nuestro ADN, la secuenciación de alto rendimiento del genoma humano y mucho más, son la evidencia de considerables avances tecnológicos.
Nirco, experiencia en diagnóstico e investigación
La investigación y el desarrollo son los pilares fundamentales de nuestra estructura Nirco, una de nuestras razones de nuestra inversión en research y diagnóstico.
